SMA (Spinal Musküler Atrofi), kas hareketlerini kontrol eden motor sinir hücrelerinin zamanla kaybına yol açan genetik ve ilerleyici bir kas hastalığıdır.
Hastalık, SMN1 adlı genin eksikliği veya bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar. Bu gen, kasların yaşaması için gerekli olan SMN proteininin üretimini sağlar.
Protein yetersiz olduğunda, sinir hücreleri zayıflar ve kaslar güç kaybı, erime ve hareket kaybı yaşar.
SMA Ne Zaman ve Nasıl Ortaya Çıktı?
SMA, ilk kez 1891 yılında nörolog Guido Werdnig tarafından tanımlanmış, ardından 1893'te Johann Hoffmann hastalığın klinik özelliklerini geniş kapsamlı tarif etmiştir.
Bu nedenle hastalık literatürde aynı zamanda Werdnig-Hoffmann Hastalığı olarak da bilinir.
SMA Neden Olur?
SMA kalıtsal bir hastalıktır. Anne ve babanın her ikisi de taşıyıcı olduğunda çocukta hastalık görülebilir.
Anne taşıyıcı, Baba taşıyıcı olduğunda: Çocuğun SMA hastası olma ihtimali %25
Taşıyıcı olup olmadığını anlamanın tek yolu genetik tarama testidir.
SMA Türleri (Kısaca)
Tip 1: Bebeklikte başlar, en ağır formudur.
Tip 2: 6-18 ay arasında ortaya çıkar, orta seyirli.
Tip 3: Çocuklukta başlar, daha hafif form.
Tip 4: Yetişkinlik döneminde görülür, en hafif tip.
SMA Belirtileri
Belirtiler hastalığın tipine göre değişebilir ancak en sık görülenler:
Emme ve yutma güçlüğü (bebeklerde)
Baş kontrolünde zorlanma
Oturma, yürüme gibi hareket basamaklarında gecikme
Kaslarda zayıflama ve erime
Nefes almada zorlanma
Kolların / bacakların çabuk yorulması
Yumuşak ve güçsüz kas yapısı
Hastalığın ilerlemesiyle solunum ve beslenme desteği gerekebilir.
SMA Önlenebilir mi?
Evet.
Hastalığı doğrudan tedavi edecek bir yöntem olmamakla birlikte taşıyıcılık testi ile önlenebilir.
Evlilik öncesi
Gebelik planlamadan önce
Tüp bebek tedavisi ile sağlıklı embriyo seçimi (PGT) yapılabilir.
Bu nedenle uzmanlar, tarama testlerinin yaygınlaştırılmasını öneriyor.
Dünyada ve Türkiye’de SMA Durumu
Dünyada yaklaşık 10.000 bebekten 1'i SMA ile doğuyor.
Türkiye, taşıyıcılık oranı en yüksek ülkelerden biri:
Türkiye’de her 35 kişiden 1’i SMA taşıyıcısıdır.
Türkiye’de kayıtlı SMA hastası sayısının 1500–2000 arasında olduğu tahmin edilmektedir.
SMA Tedavisi Neden Bu Kadar Pahalı?
SMA tedavisinde kullanılan ilaçlar:
Gen tedavisi (Zolgensma)
Spinraza (Nusinersen)
Evrysdi (Risdiplam)
Bu ilaçların maliyeti milyonlarca dolar seviyesindedir.
Bunun nedeni:
Geliştirme süreçlerinin çok uzun ve maliyetli olması
Hastalığın nadir hastalık (orphan disease) grubunda olması
İlaçları üreten firma sayısının çok sınırlı olması
Yüksek teknoloji gerektiren üretim süreci
Yani talep az – üretim maliyeti çok yüksek → fiyat artıyor.
SMA Tedavisi Olmasa Ne Olurdu?
SMA tedavi edilmez veya kontrol altına alınmazsa:
Kas kaybı hızlanır
Hareketler kısıtlanır
Solunum kasları zayıflar
Hastalık hayati tehlikeye yol açabilir
Bu nedenle erken teşhis + sürekli takip + uygun tedavi çok önemlidir.
